Какво е да си в списъка на чакащите за трансплантация на органи
Характеристика

Какво е да си в списъка на чакащите за трансплантация на органи

Лиза е един от около 6000 души, които понастоящем са в списъка на Великобритания за трансплантация. Въпреки че броят на трансплантациите нараства - повече през 2017/18 г., отколкото преди - все още има спешна нужда от повече донори.

Транспониране на големите артерии
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Транспониране на големите артерии

Транспониране на големите артерии (TGA) е пълно транспониране на големите артерии, проста транспониране или вентрикулартериална дисбаланс.

Болест на Anderson-Fabry
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Болест на Anderson-Fabry

Болестта на Anderson-Fabry е известна също като болест на Fabry; алфа-галактозидаза. Болестта на Anderson-Fabry е дефицит, наследствена дистопична липидоза, болестта на Anderson-Fabry, свързана с рецесивен ген, свързан с X

Женски генитални аномалии
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Женски генитални аномалии

Женските генитални аномалии са нечести и често не присъстват до или след пубертета. Помогнете да разберете женските генитални аномалии

Бъбреци от медуларната гъба
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Бъбреци от медуларната гъба

Синоним: Синдром на Cacchi-Ricci Медуларният бъбрек (MSK) е вродено заболяване, което може да засегне един или и двата бъбрека, или само част от един бъбрек.

Глутарова ацидемия
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Глутарова ацидемия

Глутарова ацидемия е наследствено заболяване. Научете повече за глутаровата ацидемия от медицински специалисти.

Coloboma
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Coloboma

Вродена колобома е дефект на развитието на очите, който се появява в ембрионален стадий. Тя може да включва една или повече очни структури, включително роговицата,

Синдром на Патау Тризомия 13
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Патау Тризомия 13

Синдромът на Патау (тризомия 13) носи висока смъртност с множество вродени аномалии. Научете за синдрома на Патау (тризомия 13).

алкаптонурия
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

алкаптонурия

Синоними: AKU, alcaptonuria; дефицит на хомогентизинова киселина; охроноза Това е автозомно рецесивно състояние на дефицит на хомогентизовата оксидаза,

Синдром на чуплива X
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на чуплива X

Синдромът на чуплива X (FXS) е наследствено състояние, което се характеризира с типични поведенчески, еволюционни и физически проблеми. Синдром на чуплива X (FXS) ...

Nephronophthisis
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Nephronophthisis

Нефронофтизата е наследствена причина за хроничен тубуло-интерстициален нефрит. Научете повече за Nephronophthisis на определената страница Nephronophthisis.

Наследствени заболявания на бъбреците
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Наследствени заболявания на бъбреците

Проблеми с бъбреците при деца и възрастни. Има редица бъбречни заболявания, вариращи от редки до общи проблеми. Открийте симптоми на бъбречни проблеми, прогноза и лечение.

Синдром на Алстрьом
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Алстрьом

Синдромът на Alstroms е много рядко автозомно рецесивно разстройство, водещо до слепота. Синдромът на Alström е мутация в гена ALMS1. Прочетете за синдрома на Алстрьом.

Цепка на устни и вкус
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Цепка на устни и вкус

Цепнатината на устните и небцето е относително често срещана. Цепнатината на устните и небцето е аномалия, която не застрашава живота. Научете повече за Cleft Lip and Palate

Синдром на Алстрьом
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Алстрьом

Синдромът на Alstroms е много рядко автозомно рецесивно разстройство, водещо до слепота. Синдромът на Alström е мутация в гена ALMS1. Прочетете за синдрома на Алстрьом.

Болест на Ниман-Пик
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Болест на Ниман-Пик

Заболяване с Niemann-Pick a.k.a сфингомиелинова липидоза, дефицит на сфингомиелиназа. Болестта на Ниман-Пик (болест на НП) е група от генетични заболявания.

Синдром на Нунан
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Нунан

Синдромът на Noonan е генетично заболяване, което причинява необичайно развитие на множество части на тялото; има лента на врата и различни типични ...

Болест на Anderson-Fabry
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Болест на Anderson-Fabry

Болестта на Anderson-Fabry е известна също като болест на Fabry; алфа-галактозидаза. Болестта на Anderson-Fabry е дефицит, наследствена дистопична липидоза, болестта на Anderson-Fabry, свързана с рецесивен ген, свързан с X

Вродени проблеми с гърлото
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Вродени проблеми с гърлото

Проблемите на вроденото гърло засягат главно ларикс. Има редица вродени проблеми с гърлото - някои се случват сами, а други - като част от синдрома.

Хипофосфатемичен рахит
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Хипофосфатемичен рахит

Хипофосфатемичният рахит се характеризира със забавяне на растежа, рахит или остеомалация, хипофосфатемия и бъбречни дефекти в реабсорбцията на фосфатите ...

Мултиплексна артрогипоза
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Мултиплексна артрогипоза

Arthrogryposis multiplex congenita или arthrogryposis е колективен термин, който се прилага за много голям брой различни синдроми. Прочетете за Arthrogryposis multiplex congenita

Синдром на Търнър
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър може да бъде дефиниран като загуба или аномалия на втората Х хромозома в най-малко една клетъчна линия в фенотипна жена. В по-голямата част от засегнатите ...

Наследствена ретинална дистрофия
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Наследствена ретинална дистрофия

Наследствените дистрофии на ретината са широка (и нарастваща) група наследствени заболявания, засягащи ретината. Открийте наследствената хемохроматоза

Наследствена оптична невропатия на Лебер
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Наследствена оптична невропатия на Лебер

Синоними: наследствената оптична невропатия на Лебер (LHON), оптична атрофия, оптичната невропатия на Лебер и наследствената наследствена оптична невроретинопатия Leber.

Синдром на Коулинс
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Коулинс

Синдромът на Третор Колинс е известен също като мандибулофациална краниосиностоза; мандибулофациална дизостоза, синдром на Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Вентрикуларен септален дефект
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Вентрикуларен септален дефект

Дефектът на вентрикуларната преграда (VSD) е провал на развитието на преградата между двете сърдечни камери. Повече за дефект на вентрикуларна преграда (VSD)

Синдром на Лорънс-Луна
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Лорънс-Луна

Синоними: синдром на адипогенитално-ретинитния пигментоза, синдром на LM Това е рядко автозомно рецесивно състояние. Синдром на Лорънс-Луна-Бидл и Лорънс-Луна-Бидл-Барде ...

Дефицит на MCAD
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Дефицит на MCAD

дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига или MCADM дефицит е автозомно рецесивно наследствено нарушение. Прочетете за дефицита на MCAD

Синдром на Силвър-Ръсел
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Силвър-Ръсел

Синдромът на Силвър-Ръсел (SRS) или синдромът на Ръсел-Силвър (RSS) е клинично и генетично разнородно състояние. Повече за синдрома на Силвър-Ръсел.

Вродени проблеми с гърлото
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Вродени проблеми с гърлото

Проблемите на вроденото гърло засягат главно ларикс. Има редица вродени проблеми с гърлото - някои се случват сами, а други - като част от синдрома.

Мускулна дистрофия на Бекер
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е известна още като доброкачествена псевдохипертрофична мускулна дистрофия. X Рецесивно генно разстройство Мускулна дистрофия на Бекер. Прочетете за мускулната дистрофия на Бекер

Синдром на Wolff-Parkinson-White
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Wolff-Parkinson-White

Синдромът на Wolff-Parkinson-White (WPW) е най-честият от синдромите на вентрикуларната възбуда.

Генна терапия
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Генна терапия

През 90-те години имаше голяма надежда, че този нов подход може да даде отговор на много досега неизлечими болести. Основната идея е да се коригират дефектни ...

Недостиг на фосфоглицерат киназа 1
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Недостиг на фосфоглицерат киназа 1

Синоними на недостиг на фосфоглицерат киназа 1: недостиг на фосфоглицерокиназа, дефицит на PGK, дефицит на PGK1, хемолитична анемия с дефицит на PGK.

Вродени грешки на метаболизма - въведение
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Вродени грешки на метаболизма - въведение

Прочетете за факторите Вродените грешки на метаболизма (IEMs) са определени от. Вижте Вродени грешки на метаболизма - Въведение за информация за IEM

Nephronophthisis
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Nephronophthisis

Нефронофтизата е наследствена причина за хроничен тубуло-интерстициален нефрит. Научете повече за Nephronophthisis на определената страница Nephronophthisis.

Транспониране на големите артерии
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Транспониране на големите артерии

Транспониране на големите артерии (TGA) е пълно транспониране на големите артерии, проста транспониране или вентрикулартериална дисбаланс.

Синдром на Нунан
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Нунан

Синдромът на Noonan е генетично заболяване, което причинява необичайно развитие на множество части на тялото; има лента на врата и различни типични ...

Болест на урина
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Болест на урина

Болест на урината от сироп от клен (MSUD) е автозомно рецесивно разстройство, което може да бъде причинено от мутация в най-малко четири гена. Повече за болестта на урината

Синдром на Беквит-Видеман
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Синдром на Беквит-Видеман

Синдромът на Беквит-Видеман (BWS) е нарушение на растежа. Синдромът на Beckwith-Wiedemann е синдром на свръхрастеж. Прочетете за синдрома на Беквит-Видеман

Болест на непълнолетния Паджет
Вродени-И-Наследствени Нарушения-

Болест на непълнолетния Паджет

Синоними: хронична вродена идиопатична хиперфосфатаземия, фамилна идиопатична хиперфосфатазия, фамилна остеоектазия, наследствена хиперфосфатазия,