Синдром на Картагенера

Синдром на Картагенера

Тази статия е за Медицински специалисти

Професионалните референтни статии са предназначени за използване от здравните специалисти. Те са написани от британските лекари и се основават на доказателства за научни изследвания, Великобритания и европейски насоки. Може да намерите един от нашите здравни статии по-полезен.

Синдром на Картагенера

  • епидемиология
  • представяне
  • Диференциална диагноза
  • Изследвания
  • управление
  • Усложнения
  • прогноза

Синоними: синдром на Afzelius, KS, триада на Kartagener, синдром на Siewert, синдром на декстрокардия-бронхиектазия-синусит, първична цилиарна дискинезия

Това се описва като автозомно рецесивен наследствен синдром. Първичните (генетични) дефекти в структурата и функцията на сензорните и подвижни реснички водят до множество цилиопатии. Намаляване на броя на оръжията, които задвижват слуз (ръце на динеин), е обща аномалия, но са открити много други структурни дефекти на ресничките. Пациенти с нормална морфология на ресничките, но ненормално задвижване на слуз са открити. Следователно при диагностицирането на синдрома трябва да се оценят както цилиарната структура, така и подвижността[1].

Състои се от триада от характеристики:

  • Situs inversus (транспозиция на вътрешностите).
  • Анормални фронтални синуси (произвеждащи синузит и бронхиектазии).
  • Първична цилиарна дискинезия (PCD)[2].

Дефектните реснички на дихателните пътища не могат да изчистят дихателните пътища на секрети и патогенни бактерии, което води до задържане на слуз и хронична или рецидивна инфекция на дихателните пътища - което води до увреждане на стените на дихателните пътища. Приблизително половината от пациентите с PCD имат пълната триада на синдрома на Kartagener (KS).[3], Може също да има връзка с пигментозата на ретинита и загубата на слуха[4].

Предполага се, че висцералната ротация в ембриона зависи от нормалното цилиарно действие - следователно, връзката между първичната цилиарна дискинезия и аномалията на situs inversus.

епидемиология

Честотата на генетичното заболяване е 1 на 32 000 раждания[5], Въпреки това, по-високи инциденти са открити в общности, в които кръвожадните бракове са често срещани[6].

представяне[1]

история

  • Може да възникне неонатален респираторен дистрес[7].
  • Симптомите на горните дихателни пътища могат да включват: хронична ринорея от ранна детска възраст, намалено обоняние и хроничен ринит.
  • Може да възникне повтарящ се отит.
  • Хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ), бронхиектазите и рецидивиращата пневмония могат да бъдат компоненти на синдрома.
  • Може да се случи и мъжкото безплодие, дължащо се на неподвижни сперматозоиди и намалена фертилност при жените.

Преглед

Констатациите могат да включват декстрокардия и situs inversus, аспления, назални полипи, ринит, аномалии на роговицата и проводима глухота. Крайниците могат да проявяват дистални клубове.

Диференциална диагноза[7, 8]

Условията, които може да се вземат предвид, включват:

  • Алергичен ринит.
  • Аденоидна хиперплазия.
  • Алергична бронхопулмонална аспергилоза.
  • Бронхиална обструкция.
  • Условия, свързани с бронхиектазии:
    • Придобита обструкция - чуждо тяло, тумор, лимфаденопатия, ХОББ, мукоидно притискане и заболявания на съединителната тъкан.
    • Вродена обструкция - бронхомалация, трахеобронхомегалия, ектопичен бронх, белодробна секвестрация, аневризма на белодробната артерия и синдром на жълтия нокът.
    • Имунодефицитни състояния с рецидивиращи инфекции - IgG, IgA недостатъци, аномалии на левкоцитната функция, състояния, засягащи първичното производство на антитела.
    • Клирънс на аномална секреция - синдром на неподвижни реснички, муковисцидоза, синдром на Young.
    • Различни заболявания - дефицит на алфа-1 антитрипсин, рецидивираща аспирационна пневмония, вдишване на отровни прахове и дим и хронично отхвърляне след трансплантация на органи.
  • Хронична аспирация.
  • Вроден дефицит на хрущял.
  • Идиопатична назална полипоза.
  • Интерстициални белодробни заболявания - идиопатична белодробна фиброза, идиопатична интерстициална пневмония.
  • Злокачествени заболявания - бронхоалвеоларен карцином.
  • Триада на апарата (астма, чувствителност към аспирин и назален / етмоидален полипоз).
  • Тежка атопия.

Изследвания[8, 9, 10]

  • CXR може да покаже декстрокардия, свръх-инфлация на белите дробове, удебеляване на бронхиалната стена и перибронхиални инфилтрати. Дясната сърдечна болест с хронични симптоми на респираторния тракт е много показателна и се появява при половината от пациентите.
  • КТ за бронхиектазии и за да се демонстрира участието на параназалните синуси (слабо аерирани мастоиди - липса на фронтални синуси).
  • Предавателна електронна микроскопия на реснички от биопсия на дихателните пътища (носната лигавица или трахеалната мукоза, взета, когато пациентът не е остро болен). Пробата се изследва за цилиарно движение, честота на биене, координация и амплитуда. Докладвана е диагнозата на две новородени, използващи биопсия на носната лигавица[11], Най-често срещаният ултраструктурен дефект е отсъствието или намаляването на броя на вътрешните или външните ръце на матрицата. Това изследване е полезно за диференциране на първичната от вторичната цилиарна дисфункция.
  • Анализът на спермата при мъжете след поставянето на пубертета може да разкрие анормална подвижност на сперматозоидите и ултраструктура.
  • Тестът за захарин се използва само от време на време поради прагматични затруднения. Захаринът се поставя в носа и се измерва скоростта на транспортиране до назофаринкса.
  • Измерването на назален азотен оксид е полезен скринингов тест, който има предимството да бъде неинвазивен. Тя включва дишането на пациента с азотен оксид и след това измерване на нивото по време на издишване през устата или носа. Нивото при пациенти с КС е ниско поради намален цилиарния клирънс в параназалните синуси[12].
  • Белодробните функционални тестове могат да бъдат ненормални:
    • Спирометрията може да покаже обструктивна картина с намаление на съотношението на принудителния обем на експирация при 1 секунда към принудителната жизнена способност, намален принуден експираторен обем за 1 секунда и намаляване на дихателния поток от 25-75%.
    • Статичните обеми на белите дробове могат да покажат хиперинфлация.
    • Отговорът на бронходилататорите е променлив.
  • Хирургични процедури:
    • Изследването на лигавицата е изследване със златен стандарт. Това се постига най-добре, когато пациентът не е силно болен, тъй като може да бъде засегната цилиарната морфология или функция. Трахелната биопсия осигурява най-добрата проба, но се нуждае от обща анестезия. Назалната слуз е по-лесно достъпна. Носните натривки са по-малко инвазивни, но често дават неадекватни резултати.
    • Децата със СК често завършват с адено-тонзиллектомия, която може да осигури плодотворен източник на материал за хистопатология и електронна микроскопия.
    • За откриване на полипи може да е необходима назална ендоскопия.

Усилията за стандартизиране на клиничните критерии за диагностициране на KS са съсредоточени върху декстрокардия, честота на цилиарния ритъм, по-малка от 10 Hz / секунда, и средно число на напречното сечение на динеините, по-малко от 2. Ако пациентът няма декстрокардия, идентифицирането на първичната цилиарна дискинезия става основата на диагнозата. Генетичното тестване в крайна сметка може да се превърне в основно средство за установяване на тази диагноза[13].

управление[7]

Медицински грижи

  • Антибиотици - интравенозни или перорални, интермитентни или непрекъснати - се използват за лечение на инфекции на горните и долните дихателни пътища. Haemophilus influenzae и Стафилококус ауреус са най-често срещаните организми. Дългосрочни профилактични антибиотици с ниска доза могат да бъдат необходими при деца.
  • Обструктивна белодробна болест / бронхиектазии трябва да се лекува с инхалаторни бронходилататори, муколитици и физиотерапия на гръдния кош. Ефективността на дезоксирибонуклеазата и другите муколитични средства, като хипертоничен физиологичен разтвор и ацетилцистеин, не е напълно оценена, но може да си струва да се опита при пациенти с рецидивиращи инфекции или персистиращи респираторни симптоми.[8].
  • Доказателствената база е до голяма степен анекдотична, но може да има роля и за инхалаторни антибиотици и инхалаторни и перорални кортикостероиди.[14].
  • Грипната и пневмококова ваксинация трябва да бъдат насърчавани[14].

Хирургична грижа[14]

  • Тимпаностомичните тръби ще намалят повтарящите се инфекции и проводящата загуба на слуха. Може да се наложи повторно вмъкване и хроничната гнойна среда може да бъде досадно усложнение. Може да се наложат ушни хигиенни мерки, като напояване с оцетна киселина, отомикроскопия или локално или системно антибиотично лечение.
  • Ендоскопската хирургия на синусите и образуването на прозорец на носната антрална кухина под долната ротация, могат да доведат до преходно подобрение на симптомите на горните и долните дихателни пътища.
  • Понякога се изисква лобектомия за свързаната бронхиектазия[15], Трансплантацията на белия дроб и трансплантацията на сърцето и белия дроб понякога са били изпробвани в тежки случаи с известен успех[16].

Усложнения[11]

Усложненията включват бронхиектазии, пневмония, проводима глухота и съобщаваща хидроцефалия.

прогноза[14]

Лечението с антибиотици, физиотерапия и подходяща хирургична интервенция подобри прогнозата при тези пациенти и в много случаи продължителността на живота може да бъде нормална. Ранната диагностика е важна. След като се установи бронхиектазия, прогнозата се влошава значително.

Намерихте ли тази информация полезна? да не

Благодарим ви, току-що изпратихме имейл за проучване, за да потвърдим предпочитанията ви.

Допълнително четене и препратки

  • Момени А, Доруши Б, Тахери N; Картагеновия синдром с фокална сегментарна гломерулосклероза. Иран J Kidney Dis. 2013 Nov7 (6): 499-501.

  • Brioude G, D'journo XB, Reynaud-Gaubert M, et al; Бронхиална фистула след намаляване на размера на лобарите при двустранна белодробна трансплантация при синдром на Kartagener: хирургично предизвикателство. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2013 Jul17 (1): 184-6.

  1. Ul Hassan A, Hassan G, Khan SH, et al; Килиопатия със специален акцент върху синдрома на каргенагерите. Int J Health Sci (Qassim). 2009 Jan3 (1): 65-9.

  2. Zariwala М.А., Knowles MR, Omran H; Генетични дефекти в цилиарната структура и функция. Annu Rev Physiol. 200 769: 423-50.

  3. Цилиарна дискинезия, първична, 1, CILD1; Онлайн наследство на мендел в човека (OMIM), 2013

  4. Krawczynski MR, Witt M; PCD и RP: Х-свързано наследяване на двете заболявания? Pediatr Pulmonol. 2004 Jul38 (1): 88-9.

  5. Chuhwak EK; Синдром на Картагенер в нигерийски африканци - доклад за случая и преглед на литературата. Нигер J Med. 2009 Oct-Dec18 (4): 424-7.

  6. O'Callaghan C, Chetcuti P, Moya E; Висока честота на първична цилиарна дискинезия при британска азиатска популация. Arch Dis Child. 2010 Jan95 (1): 51-2. Epub 2009 Aug 30.

  7. Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al; Клинични и генетични аспекти на първичната цилиарна дискинезия / синдром на Картагенер. Genet Med. 2009 Jul11 (7): 473-87.

  8. Skeik N, Jabr FI; Синдром на Картагена. Int J Gen Med. 2011 Jan 124: 41-3. doi: 10.2147 / IJGM.S16181.

  9. Pandit S, Choudhury S, Das A, et al; Рядък случай на синдрома на Картагенер. J Nat Sci Biol Med. 2014 Jan5 (1): 175-7. doi: 10.4103 / 0976-9668.127321.

  10. Sha YW, Ding L, Li P; Управление на първичния цилиарна дискинезия / синдром на Картагенер при инфертилни мъже и текущ напредък в определянето на основния генетичен механизъм. Азиатски Дж Андрол. 2014 Jan-Feb16 (1): 101-6. doi: 10.4103 / 1008-682X.122192.

  11. Yasuhara J, Yamada Y, Hara K, et al; Първична цилиарна дискинезия диагностицирана при биопсия на носната лигавица при две новородени. Pediatr Int. 2014 Apr56 (2): 258-261. doi: 10.1111 / ped.12268.

  12. Santamaria F, De Stefano S, Montella S, et al; Назална оценка на азотния оксид при първична цилиарна дискинезия при използване на аспирация, издишване и бръмчене. Med Sci Monit. 2008 Feb14 (2): CR80-85.

  13. Geremek M, Schoenmaker F, Zietkiewicz E, et al; Анализ на последователността на 21 гена, разположени в областта на свързване на синдром на Картагена на хромозома 15q. Eur J Hum Genet. 2008 13 февруари.

  14. Gupta S, Handa KK, Kasliwal RR, et al; Случай на синдром на Картагенер: Значение на ранната диагностика и лечение. Индийски J Hum Genet. 2012 May18 (2): 263-7. doi: 10.4103 / 0971-6866.100787.

  15. Otgun I, Karnak I, Tanyel FC, et al; Хирургично лечение на бронхиектазии при деца. J Pediatr Surg. 2004 Oct39 (10): 1532-6.

  16. Alvarez A, Algar FJ, Santos F, et al; Педиатрична трансплантация на белия дроб. Transplant Proc. 2005 Apr37 (3): 1519-22.

Остеопорозата

Как да подкрепяш някой, който е загинал от самоубийство